期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

遗传性脊髓小脑共济失调7型一家系报告 被引量：2

下载PDF
导出
摘要 先证者,女,29岁。于1992年8月开始出现视力下降,1995年开始出现走路不稳,蹬自行车费力,动作欠灵活,走路易摔倒,未予重视,症状进行性加重。1998年出现口齿不清,饮水呛咳,干重体力活时易心悸胸闷。四肢及头部不自主抖动。体格检查：神清,智力正常。言语不清,吟诗状语言。双瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。视力：双眼30 cm指数。眼底检查：双眼视乳头苍白、血管细、黄斑色素紊乱。双眼上视、外展受限,未见眼震,快速扫视障碍。四肢肌力正常,双上肢腱反射活跃,双下肢肌张力稍高,腱反射亢进,右侧Babinski征（＋）,
作者 宋延民 刘佳 邓景贵 唐北沙
机构地区 湖南省马王堆医院神经内科 中南大学湘雅医院神经内科
出处 《疑难病杂志》 CAS 2011年第3期208-208,共1页 Chinese Journal of Difficult and Complicated Cases
关键词 脊髓小脑共济失调 遗传性 家系报告
分类号 R744 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献3

  • 1Giunti P, Stevanin G'Worth PF, et al. Molecular and clinical study of 18 families with ADCA type Ⅱ: evidence for genetic heterogeneity and De Novo mutation[J]. Am J Hum Genet,1999,64(6) :1594-1603.
  • 2Michalik A, Martin JJ, Broeckhoven CV. Spinocerebellar ataxia type 7 associated with pigmentary retinal dystrophy [ J ]. Eur J Hum Genet, 2004,12(1) :2-15.
  • 3Garden GA, La Spada AR. Molecular pathogenesis and cellular pathology of spinocerebellar ataxia type 7 neurodegeneration [ J ]. Cerebellum ,2008, 7(2) :138-149.

同被引文献17

  • 1马旭琳,于秋萍,庆疆,谭兴文.遗传性共济失调1个家系报告[J].中国实用医药,2007,2(29). 被引量：1
  • 2Holmes SE, Hearn EO, Ross CA, et al. SCAI2: an unusual mutation leads to an unusual spinocerebellar ataxia [ J ]. Brain Res Bull, 2001, 56 (3-4):397-403.
  • 3Holmes SE, O' Hearn EE, Mclnnis MG, et al. Expansion of a novel CAG trinucleotide repeat in the 5 'region of PPP2R2 B is associated with SCA12 [J]. Nat Genet, 1999, 23 (4) : 391 -392.
  • 4Harding AE. Classification of the hereditary ataxias and paraplegias [ J]. Lancet, 1983, 1:1151-1155.
  • 5Bahl S, Ahmed I, Mukeji M, et al. Utili- zing linkage disequilibrium information from Indian Genome Variation Database for mapping mutations: SCAI2 case study [ J ]. Genet, 2009, 88 : 55 - 60.
  • 6Trouillas P, Takayanagi T, Hallett M, et al. International Cooperative Ataxia Rating Scale for pharmacological assessment of the cerebellar syndrome: the Ataxia Neuropharmacology Committee of the World Federation of Neurology [J]. J Neurol Sci. 1997. 145:205 -211.
  • 7Storey E, Tuck K, Hester R, et al. Interrater reliability of the International Cooperative Ataxia Rating Scale (ICARS) [J]. Mov Disord, 2004, 19: 190-192.
  • 8Srivastava AK, Choudhry S, Gopinath MS, et al. Molecular and clinical correlation in five Indian families with spinocerebellar ataxia 12 [J]. Ann-Neurol, 2001, 50 (6): 796 - 800.
  • 9Duenas AM, Goold R, Giunti P, et al. Molecular pathogenesis of spinocerebellar ataxias [J]. Brain, 2006, 129: 1357- 1370,.
  • 10刘权章.临床遗传学图谱[M].北京:人民卫生出版社,1995:117-118.

引证文献2

疑难病杂志
2011年 第3期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部