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常染色体隐性遗传性羊毛状发分子遗传学研究进展 被引量：1

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摘要 常染色体隐性遗传性羊毛状发是一种较为少见的遗传性毛发疾病。近几年该病的分子遗传学研究取得了较大的进展,其致病基因为染色体13q14.11-13q14.12上的P2RY5基因或染色体3q27上的LIPH基因,前者编码产物为一种孤儿G蛋白偶联受体(GPCR),后者编码产物为磷脂酶A1家族中的一个成员。本文将综述该病的致病基因定位、P2RY5和LIPH基因的结构、基因编码产物的功能以及致病基因突变与疾病表型之间的关系。
作者 吉津 李明 杨莉佳
机构地区 无锡市第二人民医院皮肤性病科
出处 《中国麻风皮肤病杂志》 2011年第1期36-38,共3页 China Journal of Leprosy and Skin Diseases
关键词 常染色体隐性遗传性羊毛状发 P2RY5基因 LIPH基因 基因突变
分类号 R758.71 [医药卫生—皮肤病学与性病学]
  • 相关文献

参考文献20

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同被引文献1

引证文献1

二级引证文献5

中国麻风皮肤病杂志
2011年 第1期

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