遗传性对称性色素异常症一家系基因突变研究

对一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测家系中的患者及正常人和100名无关正常人的DSRAD基因。家系患者的DSRAD基因第2外显子杂合插入突变,家系中的正常人及无关对照均无此改变。本研究中的DSH家系患者均存在DSRAD基因杂合突变,可能由此引起皮肤色素异常。