心脏钠离子通道基因SCN5A与扩张型心肌病

扩张型心肌病（dilated cardiomyopathy，DCM）以无特定原因的心腔[左心室和（或）右心室]扩大、心肌收缩功能障碍为主要特征，发病率为（5～10）／10万。Karkkainen和Peuhkufinen＾［1］报道至少30％～50％的特发性DCM患者与家族（遗传性）因素有关。业已发现30个基因的突变与DCM发病有关，其中电压门控型（VGSC）钠通道基因（SCN5A）是DCM的重要致病基因之一。