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孕中期唐氏综合征及开放性神经管缺陷产前筛查7709例分析

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摘要 唐氏综合征是发病率最高的染色体病,人群发病率为1/700,主要表现为严重的智力低下,智商(IQ)常低于58,50%合并有先天性心脏病,给家庭及社会带来沉重的负担。开放性神经管缺陷发病率为2‰~6‰,主要表现为无脑儿和脊柱裂,部分孕期超声可检出,少数要到出生后才能发现。神经管缺陷的胎儿大多数不能成活,即使成活,也存在严重的残疾。
出处 《中国优生与遗传杂志》 2011年第4期52-52,56,共2页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity
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