尼曼-匹克病1例

尼曼匹克氏病（简称NPD）又称鞘磷脂沉积病，属先天性糖脂代谢性疾病。本病为常染色体隐性遗传性疾病，亦系一种类脂质代谢紊乱的疾病。由于神经磷脂酶的缺陷，在单核-巨噬细胞内充满神经磷脂，而形成尼曼-匹克细胞，具有高度表型异质性，目前对于此病尚无特殊疗法，主要以对症治疗为主。