开展新生儿疾病筛查临床研究体会

目的新生儿疾病筛查（新筛）是对在新生儿期患有严重危害新生儿健康的先天性遗传性疾病施行专项检查，做到早发现、早诊断早治疗避免患儿重要脏器出现不可逆损害保障儿童正常的体格发育和智能发育预防出生缺陷，提高人口素质。方法依法开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症筛查工作，实施告知采血送检实验室检测可凝阳性召回、追踪访视等工作程序。结果我院2007年1月1日~2010年9月20日我院活产数4379人，已筛查数4146人，拒筛人数233人。平均筛查率95％，拒筛率5％，筛查率逐年增多呈上升趋势。结论新筛工作关系到下一代的健康和我国人口素质的提高，防治儿童智力低下或疾病伤残，依据〈母婴保健法〉和〈新生儿疾病筛查管理办法〉我院从2007年开展苯丙酮尿症和甲状腺功能减低下的筛查以来取得较好效果筛查率95％。