超声诊断胎儿全前脑畸形并脐膨出1例

孕妇,19岁,孕30周,孕1产0.既往身体健康,无明显家族性遗传病史,孕期无服药史.末次月经不详,自诉有胎动感3月余,来我院行产前B超检查,超声所见：双顶径7.7 cm,胎儿头位,见一胎头光环,胎儿颅内可见大小约5.2 cm×5.1 cm×2.6 cm的不规则暗区,丘脑融合,大脑皮层组织薄.胎儿上唇连续,上唇上方探及大小约1.2 cm×0.9 cm的稍强团状回声,内见极小低回声区（图2A）.胎儿脐带内仅见一条脐动脉和一条脐静脉（图2B）.胎儿脊柱整齐,胎动、胎心搏动好,胎心率133次/min,胸壁完整,胸腔内未见明显异常回声,双肾、胃泡、膀胱显示,胎儿脐带根部腹壁缺损约2.1 cm,缺损处膨出可见大小约4.4 cm×4.0 cm的团状强回声,周围可见膜状回声包裹.股骨长5.8 cm,胎盘位于子宫后壁,Ⅰ级,羊水指数20.0 cm,透声好.超声提示：单活胎,胎儿无叶全前脑、单鼻孔畸形;胎儿脐膨出、单脐动脉、羊水过多.后经引产证实胎儿畸形为全前脑、单鼻孔、脐膨出、多指（趾）、单脐动脉.