中国南方晚发型多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在高频热点突变c．250G〉A

多种酰基辅酶A脱氢酶缺陷（multiple acyl—CoA dehydrogenase deficiency，MADD；又称戊二酸尿症2型）是一种影响脂肪酸、氨基酸和胆碱代谢的常染色体隐性遗传病，是引起脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy，LSM）的重要分子病因。MADD致病基因包括电子转移黄素蛋白A（electron transfer flavoproteinA，ETFA）、ETFB和电子转移黄素蛋白脱氢酶（electron transfer flavoprotein dehydrogenase，ETFDH）基因。