浅谈苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由氨基酸代谢异常引起的一种常染色体隐性遗传性疾病,多见于小儿。临床上患儿异常情况在一岁左右最明显,以智能发育落后为主,行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作等神经系统严重损害症状;患儿的外貌在出生数月后因黑色素合成不足,皮肤白嫩、头发细黄、眼巩膜呈蓝色。其尿和汗液有鼠尿样恶臭。防治此病的关键是避免近亲结婚,早期诊断和早期治疗。