50年来中国遗传性代谢病论文文献分析

目的以公开发表的论文文献为依据,了解中国遗传性代谢病的有关学术渊源、研究轨迹与最新动态。方法采用文献计量学方法,通过KNIMD医学文献编辑软件和CNKI、万方和维普等检索系统,全面系统地对中国从1967～2010年收录的遗传性代谢病文献进行统计分析。遗传性代谢病按年代的论文发表数量、遗传性代谢病的10大病种分布及其对基因突变研究等方面的文献进行分析。结果截止到2010年,CNKI、万方和维普等检索系统共检索到遗传性代谢病论文7089篇。从年代分布看,发表的文献数量呈逐年上升趋势,尤其近20年来文献量猛增,占总文献的79.95%,尤其是鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症(OTC)、苯丙酮尿症(PKU)等小分子遗传性代谢病病种报道增多;从遗传性代谢病的病种文献分布看,涉及的病种越来越多,但基因突变研究及酶活性检测的文献较少,约占4.70%。结论中国遗传性代谢病以肝豆状核变性、苯丙酮尿症等病的文献较多,分别达2725篇、989篇。从遗传性代谢病文献统计看,中国遗传性代谢病文献多以临床病例报告发表为主,而有关基因突变分析、酶学活性检测的文献约333篇仅占4.70%。由此可见中国遗传性代谢病的分子学研究水平,有待提高和加强。