先天性脊髓发育不良综合征一例报告

先天性脊柱骨髓发育不良征(spondyloepiphyseal dysplasia congenitasyndrome)为常染色体显性遗传病,1966年由Spranger和Wiedemann首先报道,由于本综合征国内报告不多,对其认识较少,往往造成误诊。我院发现一例,现报告如下。