全基因组单核苷酸多态性与强直性脊柱炎遗传易感性的研究进展
被引量:4
摘要
强直性脊柱炎(AS)是一种常见的具有高度遗传性的关节炎性疾病,其发病机制目前尚不明确,迄今仍无有效的治疗措施;所以,探寻AS的发病机制,寻找易感基因,为其早期诊断与个体化治疗提供理论基础与治疗靶标仍是目前该研究领域的热点与焦点。大量研究资料表明,AS在欧洲白种人群中的发病率约为0.5%,在中国人群中的发病率约为0.3%,而在非洲黑人中几乎不发病;同时单卵双生研究表明,AS几乎完全是由遗传决定的,遗传度〉90%。
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第18期1289-1291,共3页
National Medical Journal of China
基金
国家自然科学基金(81071448)
参考文献19
-
1Tam LS,Gu J,Yu D.Pathogenesis of ankylosing spondylitis.Nat Rev Rheumatol,2010,6:399-405.
-
2Hou TY,Chen HC,Chen CH,et al.Usefulness of human leucocyte antigen-B27 subtypes in predicting ankylosing spondyhtis:Taiwan experience.Intern Med J,2007,37:749-752.
-
3Australo-Anglo-American Spondyloarthritis Consortium(TASC).Genomewide aasoeiation study of ankylosing spondvlitis identifies non-MHC susceptibility loci.Nat Genet,2010,42:123-127.
-
4Blanchard N,Gonzalez F,Schaeffer M,et al.Immunodominant.protective response to the parasite Toxoplasma gondii requires antigen processing in the endoplasmie reticulum.Nat Immunol,2008,9:937-944.
-
5WTCCC/TASC.Association scan of 14,500 nonsynonymous SNPs in four diseases identifies autoimmuuity variants.Nat Genet,2007,39:1329-1337.
-
6Maksymowych WP,Inman RD,Gladman DD,et al.Association of a specific ERAP1/ARTS1 haplotype with disease susceptibility in ankylosing spendylitis.Arthritis Rheum,2009,60:1317-1323.
-
7Pimentel-Santos FM,Ligeiro D,Matos M,et al.Association of IL23R and ERAP1 genes with ankylosing spondylitis in a Portuguese population.Clin Exp Rheumatol,2009,27:800-806.
-
8Davidson S,Wu x,Liu Y,et al.Association of ERAP1 but not IL23R is associated with ankylosing spondylitis in a Han Chinese population.Arthritis Rheum,2009,60:3263-3268.
-
9Karaderi T,Harvey D,Farrar C,et al.Association between the interleukin 23 receptor and ankylosing spondylitis is confirmed by a new UK easecontrel study and meta-analysis of published series.Rheumatology(Oxford),2009,48:386-389.
-
10Sung IH,Kim TH,Bang SY,et al.IL-23R polymorphisms in patients with ankylosing spondylitis in Korea.J Rheumatol,2009,36:1003-1005.
同被引文献63
-
1Tam LS,Gu J,Yu D.Pathogenesis of ankylosing spondylitis.NatRev Rheumatol,2010,6(7):399-405.
-
2Thomas GP,Brown MA.Genetics and genomics of ankylosing spon-dylitis.Discov Med,2010,10(52):263-271.
-
3Liu Y,Jiang L,Cai,Q,et al.Predominant association of HLA-B*2704 with ankylosing spondylitis in Chinese Han patients.TissueAntigens,2009,75(1):61-64.
-
4Downing J,Coates E,Street J,et al.A high-resolution polymerasechain reaction-sequence-specific primer HLA-B*27 typing set andits application in routine HLA-B27 testing.Genet Test,2006,10(2):98-103.
-
5Mou Y,Gu J,Wu Z et al.HLA-B27 polymorphism in patients withjuvenile and adult-onset ankylosing spondylitis in Southern China.Tissue Antigens,2009,75(1):56-60.
-
6Hou TY,Chen HC,Chen CH,et al.Usefulness of human leucocyte antigen-B27subtypes in predicting ankylosing spondylitis:Taiwan experience.Intern Med J,2007,37(11):749-752.
-
7Lopez-Larrea C,Sujirachato K,Mehra NK,et al.HLA-B27sub-types in Asian patients with ankylosing spondylitis.Evidence for new associations.Tissue Antigens,1995,45(3):169-176.
-
8Lopez-Larrea C,Sujirachato K,Mehra NK,et al. HLA-B27 subtypes in Asian patients with ankylosing spondylitis. Evidence for new as- sociations. Tissue Antigens, 1995, 45 (3) : 169-176.
-
9Park SH,Kim J,Kim SG,et al.Human leucocyte antigen-B27sub-types in Korean patients with ankylosing spondylitis:higher B*2705in the patient group.Int J Rheum Dis,2009,12(1):34-38.
-
10Fernandez-Sueiro JL,Alonso C,Blanco FJ,et al.Prevalence of HLA-B27and subtypes of HLA-B27associated with ankylosing spondyli-tis in Galicia,Spain.Clin Exp Rheumatol,2004,22(4):465-468.
引证文献4
-
1张志坚,袁方,梁飞,刘楠,金荔,奚永志,孙玉英.中国北方汉族人群中HLA-B27基因多态性与强直性脊柱炎的关联研究[J].中国输血杂志,2012,25(3):213-216. 被引量:18
-
2王平均,孙灵迪,武晓茜,邵先安.HLA-B27表达量在评估强直性脊柱炎患者疾病状况中的作用[J].现代检验医学杂志,2015,30(5):153-156. 被引量:3
-
3孙灵迪,王平均,鹿永,武晓茜,邵先安.HLA—B27基因表达量及亚型分析在AS疾病评估中的意义[J].现代检验医学杂志,2016,31(1):58-60. 被引量:3
-
4刘振峰,梁治权,洪汉刚,方锐,艾力江.阿斯拉,赵疆.新疆地区维吾尔族与汉族强直性脊柱炎患者的差异性基因表达[J].中国组织工程研究,2016,20(15):2233-2240. 被引量:1
二级引证文献23
-
1卢志华,黄文滨,张满娥,张洪彬,邓文华.龙岩地区992例人类白细胞抗原-B27基因亚型的回顾性分析[J].黑龙江中医药,2022,51(6):363-365.
-
2吴娟.检测强直性脊柱炎患者人类白细胞抗原B27的临床意义[J].检验医学与临床,2013,10(6):663-663. 被引量:9
-
3于坤,袁方,代东发,梁飞,刘楠,赵晓,郝玉娜,奚永志,孙玉英.HLA-B*2704重链胞外功能区基因片段的克隆表达及其生物学功能的初步鉴定[J].生物技术通讯,2013,24(2):161-164. 被引量:1
-
4谭春萍.76例强直性脊柱炎患者人类白细胞抗原B27检测结果分析[J].内蒙古中医药,2014,33(4):83-84.
-
5郭华,王涛,张海祥,赵院利,张小艳,刘杨,刘宗智,胡军.SSP-PCR方法检测HLA-B27基因在AS早期诊断中的临床应用[J].现代检验医学杂志,2014,29(4):27-29.
-
6王国英,黄海平,周海燕.探讨人类白细胞抗原B27对强直性脊柱炎的诊断价值[J].中国卫生检验杂志,2015,25(1):65-66. 被引量:8
-
7王迪生,刘东武,高明利.以腰背痛为主要症状的弥漫性特发性骨肥厚误诊为脊柱关节炎1例[J].风湿病与关节炎,2015,4(5):38-39.
-
8胡志敏,曹文操,章爽,赵岚.人白细胞抗原B27检测的临床意义[J].国际检验医学杂志,2015,36(11):1615-1617.
-
9杨霄鹏,惠玲.人类白细胞抗原B27的实验室诊断[J].分子诊断与治疗杂志,2015,7(4):276-280. 被引量:10
-
10戎奇吉,孙讳浩,徐冉行,刘东海.HLA-B27基因荧光定量方法的确立与多种方法比较研究[J].中华医院感染学杂志,2015,25(16):3601-3603. 被引量:4
-
1孙加源,施梦,白春学.缺血再灌注损伤和细胞因子[J].国际病理科学与临床杂志,2006,26(3):243-245. 被引量:3
-
2潘献柱,王林.炎性肠病的治疗靶标[J].国外医学(药学分册),2005,32(2):138-138.
-
3潘敏,沈菁.1例单卵双生脐带血乙肝病毒标志物结果互异的分析[J].广西医科大学学报,2000,17(5):880-880.
-
4张琳惠,贾永良,谢强敏,张洪泉.气道上皮在哮喘发生发展中的作用及其机制研究[J].世界临床药物,2011,32(4):239-242. 被引量:1
-
5和祯琳,张会芬,张云波,赵桂萍,宝福凯,柳爱华.巨噬细胞移动抑制因子与疾病相关性研究进展[J].国际免疫学杂志,2012,35(1):29-34. 被引量:2
-
6权媛,钱民章.NADPH氧化酶与动脉粥样硬化[J].心脏杂志,2010,22(5):767-769. 被引量:4
-
7邓珏琳,高云,黄德嘉,王业钊,张小君,王晋.原发性高血压与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性研究[J].华西医学,2000,15(2):164-166. 被引量:6
-
8郑茵,苏哲坦.肾素-血管紧张素-醛固酮系统基因多态性与心血管疾病关系的研究进展[J].心血管病学进展,2006,27(z1):58-62. 被引量:4
-
9张伟丽,惠汝太.高尿酸血症和高血压风险:一个新的治疗靶标[J].中华医学杂志,2010,90(10):712-714. 被引量:4
-
10朱琦,郑萍.NOD2/CARD15基因突变与克罗恩病的相关性研究进展[J].中华消化杂志,2004,24(10):635-638.