摘要
为了解深圳地区地中海贫血的发病情况及其基因分型,用二步法对深圳地区630 名孕妇及1870 名参加健康体检的常住居民进行地中海贫血筛查,共检出携带者或轻症病人143 例,发生率5-8% 。检出人群中,广东籍人发病率最高,为9-8 % ,其次是广西、四川、湖北、江西、福建、海南等。对90 例地贫筛查阳性标本做进一步基因诊断,以α1 地贫杂合子及β基因IVS2nt654(C→T) 及CD4142(CTTT) 等突变最为常见。对4 对夫妇双方均为地贫携带者胎儿实施产前基因诊断,有效地避免了重症患儿的出生。
出处
《中国优生与遗传杂志》
1999年第5期10-10,4,共2页
Chinese Journal of Birth Health & Heredity