52例新生儿染色体异常的临床分析

本文回顾性分析了上海市儿研所１９８６ ．１１９９４．９ 检出的５２ 例新生儿染色体异常结果，并就其临床意义做了讨论。文中讨论了５２ 例染色体异常类型：２１ 三体４４ 例，染色体部分三体４ 例，平衡易位２ 例，性染色体异常２ 例。文中对２１／２１ 易位三体产生的后果及优生指导作了分析。文中还对平衡易位一个家庭内的二个子代获得与父亲相同核型，并就其中一个子代的表型异常作了探讨。并对新生儿期性染色体综合征常缺乏典型表现，指出临床应予重视。最后对新生儿畸形与染色体畸变的相关性，染色体检查的临床意义，以及对家庭成员的生育指导、产前诊断选择、终止妊娠等措施作了讨论。