42例结节性硬化症综合分析

目的 探讨结节性硬化症 (TS)的临床、电生理、影像学及遗传学的特点。方法 对 4 2例TS患者资料进行回顾性分析和总结。结果 4 2例均有癫痫发作 ( 10 0 % ) ,智能缺陷者 3 7例 ( 88 1% ) ,脑电图异常 3 4例( 80 % ) ,5例行头颅MRI检查均发现多发性钙化灶 ,11例有家族遗传史。结论 头颅MRI检查诊断价值大于头颅CT。TS系常染色体显性遗传疾病 ,但外显率不完全。