先天性心脏病的分子遗传学进展(综述)

先天性心脏病(CHD)是最常见的先天性畸形之一。发病率为活产要儿的0.5～1.0％。尽管近几年CHD的诊断与治疗已取得很大进步,但对CHD的发生机制与病因的理解仍很局限。关于CHD的病因,以往认为8％由染色体畸变或单基因缺陷引起。2％由环境致畸物引起。90％是多因素引起。然而,近来的研究越来越清楚地表明CHD可由遗传获得,单基因缺陷引起的CHD较以往所认为的多得多。本文仅对近来有关单基因引起的CHD及其它心脏疾病的研究作一综述。 单基因缺陷引起的原发性心肌病 原发性心肌病是一组原因不明的心肌病,分为扩张型心肌病(DCM)、肥厚型心肌病(HCM)及限制型心肌病。DCM多散发,有家族性发病倾向。HCM中50％以上为常染色体显性(AD)遗传,表现度不一,以心肌非对称性肥厚、心室内腔变小为特征。