伴有ETV6缺失、PML/RARα阴性的急性早幼粒细胞白血病一例报道

急性早幼粒细胞白血病(APL)是一种特殊的急性白血病亚型,95%以上的APL患者有典型的染色体易位t(15;17),该文报道1例PML/RARα融合基因阴性但存在ETV6缺失的APL患者。患者成功治疗两年半后,再次出现白细胞及血小板异常,怀疑复发给予化学治疗无效,最终根据骨髓细胞学及骨髓活组织检查诊断该例发生了骨髓增生异常综合征(MDS)。该例提示ETV6缺失与患者先后发生APL、MDS可能有一定关系;APL成功治疗缓解后再次发病,是复发还是新发其他血液疾病,也应认真分析鉴别。