苯丙酮尿症六例误诊分析

目的探讨新疆维吾尔族患儿苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）的误诊原因及防范措施。方法对我院1998~2008年收治的新疆维吾尔族苯丙酮尿症6例的临床资料进行回顾性分析。结果本组误诊为脑性瘫痪4例,其中痉挛型2例,迟缓型2例;佝偻病及先天性大脑发育不良各1例。确诊后均予饮食疗法,并定期复查血苯丙氨酸浓度。3例坚持治疗,其中2例治疗后异常行为明显改善,1例智力与体格发育接近正常儿童;2例因经济困难,确诊时间较晚等原因放弃治疗;1例因居住在偏远农村缺乏相应治疗条件死亡。结论广泛开展新生儿筛查,提高对PKU的认识,积极进行科普宣传,为边远落后地区贫困PKU患儿提供多渠道医疗救助,可提高PKU的早期诊断率,降低致残率。