大前庭水管综合征相关基因研究进展
摘要
前庭水管扩大是一种临床上常见的先天性内耳畸形,目前的研究表明该病的发生与单个或多个基因的突变密切相关。本文回顾国内外的文献,就大前庭水管综合征相关基因的研究现状做一综述。
出处
《国际耳鼻咽喉头颈外科杂志》
2011年第4期187-190,共4页
International Journal of Otolaryngology-Head and Neck Surgery
基金
国家自然科学基金面上项目(30771857),甘肃科技厅一技术研究与开发专项计划(0805TCYA004)和甘肃省自然科学研究基金计划(096RJZA073&096RJZA074)
参考文献29
-
1Griffith A J, Arts A, Downs C, et al. Familial large vestibular aqueduct syndrome. Laryngoscope, 1996, 106 (8) :960-965.
-
2Mafong DD, Shin EJ, Lalwani AK. Use of laboratory evaluation and radiologic imaging in the diagnostic evaluation of children with sensorineural hearing loss. Laryngoscope, 2002, 112 (1) :1-7.
-
3Abe S, Usami S, Hoover DM, et al. Fluctuating sensorineural hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct maps to 7q31, the region containing the Pendred gene. Am J Med Genet, 1999, 82 (4) : 322-328.
-
4Everett LA, Glaser B, Beck JC, et al. Pendred syndrome is caused by mutations in a putative sulphate transporter gene (PDS) .NatGenet, 1997, 17 (4) :411-422.
-
5Scott DA, Wang R, Kreman TM, et al. The Pendred syndrome gene encodes a chloride-iodide transport protein. Nat Genet, 1999, 21 (4) : 440-443.
-
6Bidart JM, Mian C, Lazar V, et al. Expression of pendrin and the Pendred syndrome (PDS) gene in human thyroid tissues. J ClinEndocrinolMetab, 2000, 85 (5) : 2028-2033.
-
7Fugazzola L, Mannavola D, Cerutti N, et al. Molecular analysis of the Pendred's syndrome gene and magnetic resonance imaging studies of the inner ear are essential for the diagnosis of true Pendred's syndrome. J Clin Endocrinol Metab, 2000, 85 (7) : 2469-2475.
-
8赵亚丽,翟所强,王秋菊.大前庭水管综合征及其相关的基因—SLC26A4[J].中华耳科学杂志,2005,3(4):289-292. 被引量:10
-
9Everett LA, Morsli H, Wu DK, et al. Expression pattern of the mouse ortholog of the Pendred's syndrome gene (Pds) suggests a key role for pendrin in the inner ear. Proc Natl Acad Sci U S A, 1999, 96 (17) .- 9727-9732.
-
10Taylor JP, Metcalfe RA, Watson PF, et al. Mutations of the PDS gene, encoding pendrin, are associated with protein mislocalization and loss of iodide efftux: implications for thyroid dysfunction in Pendred syndrome. J Clin Endocrinol Metab, 2002, 87 (4) : 1778-1784.
二级参考文献5
-
1徐晓冰,迟放鲁.大前庭水管综合征(LVAS)的研究进展[J].中华耳科学杂志,2003,1(2):61-63. 被引量:7
-
2张素珍,吴子明,赵承君.大前庭水管综合征临床分析[J].中华耳科学杂志,2004,2(2):88-92. 被引量:14
-
3S. Usami,Satoko Abe,Mike D. Weston,Hideichi Shinkawa,Guy Van Camp,William J. Kimberling. Non-syndromic hearing loss associated with enlarged vestibular aqueduct is caused by PDS mutations[J] 1999,Human Genetics(2):188~192
-
4K. Okamoto,J. Ito,T. Furusawa,K. Sakai,S. Horikawa,S. Tokiguchi. MRI of enlarged endolymphatic sacs in the large vestibular aqueduct syndrome[J] 1998,Neuroradiology(3):167~172
-
5杨伟炎,张素珍,赵承军,冯勃.95例大前庭水管综合征的临床分析[J].中华耳鼻咽喉科杂志,2003,38(3):191-194. 被引量:62
共引文献9
-
1杨伟炎.国内聋病基因研究取得新进展[J].中华耳科学杂志,2005,3(4):239-240. 被引量:6
-
2朱发梅,胡鹏,赖若沙,谢鼎华.基因芯片联合DNA测序法在大前庭水管综合征患者基因诊断中的应用[J].中华耳科学杂志,2011,9(2):168-173. 被引量:8
-
3梁鹏飞,王淑娟,王剑,陈阳,邱建华.陕西省800例非综合征型聋患者常见致聋基因突变分析[J].听力学及言语疾病杂志,2015,23(1):11-15. 被引量:23
-
4李伍高,严提珍,曾定元,唐宁,李哲涛,唐向荣,覃文华,罗世强,杨艳.大前庭水管综合征家系特征与SLC26A4基因分析[J].中华耳科学杂志,2016,14(2):234-239. 被引量:16
-
5陈丁莉,李守霞,郭丽丽,张小芳,孙彩霞,杨志明,冯海芹,王志刚.冀南地区646例新生儿脐带血常见耳聋基因突变的高通量筛查[J].中国妇幼保健,2016,31(19):4004-4008. 被引量:1
-
6王剑,梁鹏飞,王淑娟,邱建华.陕西省及周边地区非综合征性聋常见致聋基因突变频率分析[J].中国耳鼻咽喉头颈外科,2015,22(2):67-70. 被引量:4
-
7郑锦,胡书君,王俊洲,宋杰,李海翠,朱欢欢,张莉莉,陈红立,席恺.河南洛阳地区新生儿听力与耳聋基因同步筛查临床推广工作现状分析[J].中华耳科学杂志,2020,18(1):117-125. 被引量:19
-
8许晖雁,袁永一,刘杰,黄莎莎,杨苏燕,康东洋,戴朴.SLC26A4基因突变患者人工耳蜗植入效果分析[J].中华耳科学杂志,2020,18(2):280-286. 被引量:7
-
9丁璐,王晨露,史文迪.大前庭水管综合征患者鼓膜吸收率特征初探[J].中华耳科学杂志,2021,19(1):16-20. 被引量:5
-
1李正才,马静,林垦,张铁松.非综合征性聋常见致聋基因及其基因诊断[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志,2012,36(4):211-214.
-
2祝康,韦俊荣,郑国玺.感音神经性耳聋的基因治疗[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志,2007,31(1):54-57. 被引量:1
-
3李幼瑾,杨军.内耳畸形及其相关基因[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志,2010,34(6):315-318.
-
4侯志强,王秋菊,韩东一.老年性聋的病因学研究及与Atoh1、CDH23基因的关系[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志,2010,34(4):190-193. 被引量:2
-
5唐建辉,刘立中.非综合征型聋的基因检测[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志,2010,34(6):323-326.
-
6付勇,龚树生.神经干细胞耳蜗移植与感音神经性耳聋基因治疗[J].中国医学文摘(耳鼻咽喉科学),2004,19(1):14-17.
-
7王俊,王士礼.感音神经性聋基因治疗[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志,2006,30(6):385-388.
-
8刘宇鹏,杨涛,杨军.梅尼埃病易感基因检测研究进展[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志,2012,36(6):329-332.
-
9李群真,高下.神经营养因子-3在内耳中的研究进展[J].国际耳鼻咽喉头颈外科杂志,2009,33(3):128-131.
-
10王家莉,王武庆.梅尼埃病的基因研究进展[J].中华耳科学杂志,2016,14(4):455-459. 被引量:7