潮汕食管癌线粒体DNA体细胞突变研究

目的：研究可能与食管癌发生有关的线粒体DNA（mtDNA）体细胞突变,尤其是与D单倍群患者相关联的体细胞突变。方法：收集24例配对的潮汕食管癌患者癌组织和癌旁正常组织,对mtDNA的D环区和决定D单倍群的多态性位点5178邻近区域直接测序。结果：食管癌癌组织的mtDNA体细胞突变主要为D环区的np303~309单个胞嘧啶核苷酸（C）重复序列处的插入或缺失C。癌旁正常组织np303~309的C数目为9的患者,其配对癌组织发生np303~309体细胞突变率明显高于C数目≤8个的患者。D单倍群癌旁正常组织np303~309的C数目为9的频率高于非D单倍群,D单倍群在该位点的体细胞突变率也高于非D单倍群。结论：食管癌癌组织np303~309的体细胞突变率与癌旁正常组织np303~309的C数目有关。np303~309体细胞突变可能是评价潮汕食管癌高危个体尤其是D单倍群个体发生食管癌潜在可能性的有意义分子标记。