关注新生儿母源性疾病

Pay attention to neonatal diseases of maternal origin

2007年出版的〈临床遗传咨询〉中的第十三章第二节为＂母源性代谢性先天畸形＂[1].其概念是指孕妇在受孕前或妊娠期体内异常代谢物质对胚胎或胎儿的损害;不包括遗传信息传递所致的出生缺陷.所列典型疾病包括母源性糖尿病综合征（maternal diabetics syndrome,MDS）、母源性苯丙酮尿症（maternal PKU,MPKU）、胎儿酒精综合征（fetal alcohol syndrome,FAS）等[2-4].以MPKU为例：并非指胎儿本身罹患PKU这一遗传性疾病,而是由于孕妇在怀孕前患有PKU,而又未经治疗或虽经治疗但病情未得到控制,母体血液中苯丙氨酸异常蓄积,导致宫内胎儿大脑受损害,以智力低下为特征的病变.据此,监测PKU孕妇血液苯丙氨酸水平早就是发达国家质谱分析技术应用指南明确推荐的三大类指征之一[5].