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伴先天性甲状腺功能减低症的威廉斯综合征二例 被引量：2

Williams syndrome complicated with congenital hypothyroidism in two cases
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摘要 例1女,3岁5个月,因＂新生儿疾病筛查发现促甲状腺激素（TSH）增高2 d＂来本院筛查门诊.无不适主诉.第1胎第1产,胎龄40周,自然分娩,出生体重2.4 kg.否认家族遗传病史.查体发现心前区Ⅱ/6级收缩期杂音.甲状腺功能检查：TSH＞75 mU/L,总四碘甲腺原氨酸（T4）、游离四碘甲腺原氨酸（FT4）降低,分别为41.2 nmol/L、6.5 pmol/L.总三碘甲腺原氨酸（T3）及游离三碘甲腺原氨酸（FT3）均正常,甲状腺抗体均阴性.
作者 童凡 杨建滨 杨茹莱 黄新文
机构地区 浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科
出处 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期468-469,共2页 Chinese Journal of Pediatrics
关键词 先天性甲状腺功能减低症 威廉斯综合征 游离三碘甲腺原氨酸 新生儿疾病筛查 四碘甲腺原氨酸 总三碘甲腺原氨酸 甲状腺功能检查 促甲状腺激素
分类号 R725.8 [医药卫生—儿科]
  • 相关文献

参考文献14

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二级参考文献8

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共引文献4

同被引文献17

引证文献2

二级引证文献3

中华儿科杂志
2011年 第6期

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