肥厚型心肌病的基因诊断与临床评估

肥厚型心肌病（hypertrophiccardiomyopathy，tICM）是一种以心脏质量增加及舒张功能异常为特点的遗传疾病^[1]。它的显著特点早在200年前尸体解剖中就发现了，但是对于这一疾病的真正认识还是源于对它病理生理、心肌血流动力学及基因的分析^[2]。对于家族性HCM的认识使得基因诊断得到了广泛的运用。目前已发现，HCM20多种基因450多个突变位点，从而使HCM的基因检测可能成为临床诊断的基础^[3]。