期刊文献+

珠蛋白生成障碍性贫血基因检测技术的研究进展 被引量:10

下载PDF
导出
摘要 珠蛋白生成障碍性贫血是1组溶血性贫血病,呈现常染色体隐性遗传。可分为α和β珠蛋白生成障碍性贫血两类,分别因位于16号染色体短臂末端的α珠蛋白基因或位于11号染色体短臂上的β珠蛋白基因缺失、突变等缺陷引起相应珠蛋白链合成受到抑制或功能丧失导致溶血性贫血。
出处 《国际检验医学杂志》 CAS 2011年第10期1090-1092,共3页 International Journal of Laboratory Medicine
基金 广东省深圳市科技计划项目(20103340)
  • 相关文献

参考文献22

  • 1Zhang CM, Wang Y, Gao LS. Molecular epidemiology Investiga- tion of 13-thalassemia in zhongshan city, Guangdong province, peo- ple's Republic 0f China[J]. Hemoglobin, Z010,34 (1) : 55-60.
  • 2钟萍,朱春江.桂林地区育龄妇女地中海贫血的流行病调查研究[J].中国优生与遗传杂志,2010,18(10):108-109. 被引量:6
  • 3Li DZ. Premarital screening for thalassemia in China's Mainland[J]. Prenat Diagn,2009,29(6) : 637-638.
  • 4Liao C,Zhou JY,Xie XM,et al. Screening for Hb constant spring in the Guangdong province, south china,using the sebia capillary electrophoresis system[J]. Hemoglobin, 2011,35 (1) : 87-90.
  • 5Srivorakun I-t, Fucharoen G, Changtrakul Y, et al. Thalassemia and hemoglobinopathies in southeast Asian newborns., diagnostic assessment using capillary electrophoresis system[J]. Clin Bio- chem,2011,44(5/6) :406-411.
  • 6Merono F, Agouti I, gonello-Palot N, et al. Analytical evaluation of the Tosoh HLC-723 G8 automated HPLC analyzer for hemo- globin analysis in beta thalassemia mode[J]. Clin Biochem, 2011, 44(5/6) :441-443.
  • 7张力,区小冰,颜慕霞.高效液相色谱技术检测α地中海贫血价值初探[J].中国优生与遗传杂志,2010,18(2):30-31. 被引量:2
  • 8Phylipsen M,Vogelaar IP,Schaap RA,et al. A new a0-thalassemia deletion found in a Dutch family(-AW)[J].Blood Cells Mol Dis, 2010,45(2) : 133-135.
  • 9Alice E,Gallienne,Nicola M,et al. Characterization of a novel de letion causing 13-thalassemia major in an afghan family[J].Hemo globin,2010,34(1) :110-114.
  • 10Salehi R,Fisher CA,Bignell PA,et al. Identification of three novel mutations [-41 (A>C) ,codon 24 (-G) ,and IVS-I-109 (-T)] ,in astudy of beta-thalassemia alleles in the Isfahan region of Iran[J]. Hemoglobin, 2010,34 (1) :115-120.

二级参考文献8

共引文献6

同被引文献102

引证文献10

二级引证文献59

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部