核黄素反应性脂质沉积性肌病20个家系的电子转移黄素蛋白脱氢酶基因存在热点争议

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为常染色体隐性遗传，分为3个亚型，I型与Ⅱ型均为新生儿期起病，第Ⅲ型为青少年和成年起病，常表现为核黄素反应性脂质沉积性肌病（RR～LSM）。致病基因包括电子转移黄素蛋白A基因、电子转移黄素蛋白B基因和电子转移黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因。其中ETFDH基因是RR—LSM的主要致病基因。