脂质沉积性肌病35例的临床特点及电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变分析

为探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例，奚剑英（复旦大学附属华山医院神经内科）等收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料，并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子进行PCR扩增，产物纯化后直接测序。