缝隙连接蛋白connexin26与遗传性非综合征性耳聋

内耳结构和功能异常是遗传性非综合征性耳聋的病理学基础。近年来的研究证明，大约有１００多个基因参与听觉功能，目前已发现３３个耳聋基因定位于常染色体，６个基因定位于Ｘ染色体。其中编码缝隙连接蛋白β的ｃｏｎｎｅｘｉｎ２６基因与非综合征性感音神经性耳聋ＤＦＮＡ３／ＤＦＮＢ１关系密切，８０％的ＤＦＮＢ１患者携带突变的ｃｏｎｎｅｘｉｎ２６基因。有关ｃｏｎｎｅｘｉｎ２６基因突变及其产生异常缝隙连接蛋白在听觉功能中的作用尚不清楚，本文综合目前对ｃｏｎｎｅｘｉｎ２６基因的突变及缝隙连接蛋白在遗传性耳聋发病机制中的研究资料做一简要论述。