摘要
线粒体是真核细胞胞质中有双重膜结构的细胞器。线粒体的功能包括:生成活性氧(ROS)、参与凋亡、参与营养物质包括脂肪和丙酮酸的代谢和氧化等。
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第24期1725-1727,共3页
National Medical Journal of China
参考文献29
-
1Wallace DC. Mitochondrial diseases in man and mouse. Science, 1999, 283 : 1482-1488.
-
2Wallace DC, Brown MD, Lott MT. Mitochondrial DNA variation in human evolution and disease. Gene, 1999, 238: 211-230.
-
3孙中明,丁彩飞,颜志中,鲍严钟.特发性弱精子症线粒体功能和超微结构研究[J].中华医学杂志,2007,87(18):1263-1265. 被引量:10
-
4Mancuso M, Filosto M, Choub A, et al. Mitochondrial DNA- related disorders. Biosci Rep, 2007, 27: 31-37.
-
5Di Donato S. Multisystem manifestations of mitochondrial disorders. J Neurol, 2009, 256: 693-710.
-
6Dimauro S, Schon EA. Mitochondrial disorders in the nervous system. Annu Rev Neurosci, 2008, 31: 91-123.
-
7Dimauro S, Schon EA. Mitochondrial respiratory-chain diseases.N Engl J Med, 2003, 348 : 2656-2668.
-
8陈刚,杜卫东,曹慧敏.线粒体DNA突变与相关人类疾病[J].遗传,2007,29(11):1299-1308. 被引量:15
-
9Goto Y, Nonaka I, Horai S. A mutation in the tRNA ( Leu ) (UUR) gene associated with the MELAS subgroup of mitochondrial encephalomyopathies. Nature, 1990, 348 : 6514553.
-
10Antozzi C, Zeviani M. Cardiomyopathies in disorders of oxidative metabolism. Cardiovasc Res, 1997, 35: 184-199.
二级参考文献80
-
1黄学文,赵琪,陈道桢,张丽珊.肝癌组织中线粒体DNA D-Loop区碱基变异与ROS水平[J].遗传,2005,27(1):14-20. 被引量:13
-
2谭迎春,陈子江,卢少明,高选.用荧光探针JC-1检测氧化应激对精子线粒体膜电位的影响[J].山东大学学报(医学版),2006,44(5):447-450. 被引量:10
-
3华咏,钱宪明,陈炳官,杨建华,吴晓云,马亮,陈翠玲.流式细胞术在精子功能检测中的应用[J].中华男科学杂志,2006,12(7):608-611. 被引量:13
-
4杜卫东,吕永梅,汤华阳,黄叔仁,陈大本,何祥成,王永清,孙松,张学军,徐昌娟(校).Leber遗传性视神经病变线粒体DNA原发性突变位点的分析[J].疾病控制杂志,2006,10(6):574-579. 被引量:9
-
5Gropman AL. The neurological presentations of childhood and adult mitoehondrial disease: established syndromes and phenotypie variations. Mitochondrion, 2004, 4 : 503-520.
-
6Uusimaa J, Moilanen JS, Vainionpaa L, et al. Prevalence, segregation, and phenotype of the mitochondrial DNA 3243A > G mutation in children. Ann Neurol, 2007, 62: 278-287.
-
7Shanske S, Pancrudo J, Kaufmann P, et al. Varying Loads of the mitochondrial DNA A3243G mutation in different tissues: implications for diagnosis. Am J Med Genet, 2004, 130: 134-137.
-
8成令忠.人体发育总论//成令忠,王一飞,钟思翠平.组织胚胎学:人体发育和功能组织学.上海:上海科学技术文献出版社,2003:27-29.
-
9Wallace DC. Mitochondrial DNA variation in human evolution, degenerative disease, and aging. Am J Hum Genet, 1995, 57: 201-223.
-
10Janssen AJ, Schuelke M, Smeitink JA, et al. Muscle 3243A→G mutation load and capacity of the mitochondrial energy-generating system. Ann Neurol, 2008, 63: 473-481.
共引文献32
-
1孟欣.生物芯片在临床医学上的应用[J].中国社会医学杂志,2008,25(3):186-188.
-
2严庆丰,管敏鑫.线粒体疾病与核基因-线粒体基因的表达调控[J].生命科学,2008,20(4):496-505. 被引量:16
-
3陈刚,李伟,杜卫东,曹慧敏,汤华阳,唐先发,孙中武,赵辉,金庆辉,赵建龙,张学军.MELAS和MERRF综合征相关mtDNA突变位点检测集成芯片的建立[J].遗传,2008,30(10):1279-1286. 被引量:2
-
4孙中明,丁彩飞,颜志中,鲍严钟.活精口服液对特发性弱精子症精子尾超微结构的影响[J].中医杂志,2009,50(1):36-38. 被引量:5
-
5阮健,杜卫东.男性不育与基因缺陷[J].遗传,2010,32(5):411-422. 被引量:23
-
6李豪杰,代会莹,扈盛,胡亚哲.线粒体DNA突变与衰老[J].中国老年学杂志,2010,30(18):2714-2717. 被引量:4
-
7王旭初,王国华.四子种王胶囊对精子超微结构影响的观察[J].光明中医,2010,25(11):1998-2000. 被引量:2
-
8马袆楠,方方,曹延延,杨艳玲,邹丽萍,张英,王松涛,朱赛楠,李琳,郑雪飞,裴珮,吴海蓉,肖洋,戚豫.42个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析[J].中华医学杂志,2010,90(45):3184-3187. 被引量:5
-
9张小华,刘向勇.线粒体功能缺陷酵母研究模型的探索[J].滨州医学院学报,2011,34(2):85-87.
-
10王朝霞,赵丹华,戚晓昆,韩漫夫,冯立群,袁云.线粒体基因G13513A突变导致的线粒体脑肌病六例临床表型分析[J].中华神经科杂志,2011,44(5):322-326. 被引量:7
同被引文献24
-
1吴晔,赵晖,姜玉武,包新华,张月华,秦炯,戚豫,袁云,吴希如.儿童MELAS综合征临床及分子遗传学特点分析[J].中国实用儿科杂志,2004,19(7):403-405. 被引量:23
-
2吴力源,姜新宇,陈玉林,汤群峰.8例线粒体脑肌病患者的MRI检查结果分析[J].山东医药,2010,50(50):83-84. 被引量:1
-
3焉传祝,李大年.线粒体病诊断中的若干问题[J].中华神经科杂志,2005,38(8):533-534. 被引量:32
-
4韩顺昌,蒲传强,郎森阳,吴卫平,黄旭升.MELAS综合征的影像学特点[J].中国临床医学影像杂志,2006,17(12):665-668. 被引量:5
-
5陈合成,杨金升,石向群,王娟,杨银升.线粒体脑肌病的临床、病理与神经电生理[J].卒中与神经疾病,2007,14(1):28-31. 被引量:5
-
6王起,戚晓昆,林伟,谢琰臣,袁云.质子磁共振波谱对线粒体脑肌病的诊断作用[J].海军总医院学报,2007,20(1):19-22. 被引量:19
-
7Sproule DM, Kaufmann P. Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes, basic concepts, clinical pheno- type, and therapeutic management of MELAS syndrome [ J ]. Ann N Y Acad Sci,1142:133-158.
-
8Sproule DM, Kaufmann P, Engelstad K, et al. Wolff-Parkinson- white syndrome in patients with MELAS [J]- Arch Neurol, 2007,64 ( 11 ) : 1625-1627.
-
9Goto Y, Nonaka J, Horai S. A mutation in the tRNA (Leu) (UUR) gene association with the MELAS subgroup of mito- chondrial encephalomypathies [ J ]. Nature, 1990,348 ( 6302 ) : 651-653.
-
10Rahman S, Pouhon J, Marehington D, et al. Decrease of 3243 A- G mtDNA mutation from blood in MELAS syndrome : a longitu- dinal study[J]. Am J Hum Genet,2001,68( 1 ) :238-240.
二级引证文献3
-
1陈俊国,吴鸣,张旭_.线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征并发心律失常一例[J].中国小儿急救医学,2016,23(3):213-216. 被引量:4
-
2梁英武,辛顺宝,冯青,满宜刚.酷似免疫性脑炎的线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征的诊断学特征[J].中华诊断学电子杂志,2016,4(2):107-111. 被引量:3
-
3桂娟,王一飞,陈晨,陈亮,欧阳梅飞,刘玉梅.COX14基因部分纯合缺失导致新生儿线粒体脑肌病一例[J].中国小儿急救医学,2023,30(11):877-880. 被引量:1
-
1杨丽霞,刘铜华,李娟娥.线粒体基因突变与糖尿病相关性研究进展[J].国际遗传学杂志,2010,33(2):101-104. 被引量:1
-
2胡慧敏,陈先文,高宗良,周青,汪渊,左莉.具有独特表型的LHON家系及其线粒体基因突变的初步分析[J].安徽医科大学学报,2006,41(1):74-76.
-
3环境因素及线粒体基因突变在原发性高血压发病机制中的协同作用[J].中华高血压杂志,2009,17(5):480-480.
-
4我国线粒体基因突变糖尿病研究获得突破[J].医药世界,2001(12):59-59.
-
5陈永红,杜冠华.线粒体与衰老[J].中国药理学通报,2000,16(5):485-488. 被引量:24
-
6李晓明,杨莹,彭辉,刘永莹,龙钦鹏.线粒体基因突变与糖尿病的相关性研究综述[J].现代生物医学进展,2015,15(25):4993-4996. 被引量:1
-
7石柔,吴于滨,宋滇平.线粒体基因突变与糖尿病[J].疑难病杂志,2007,6(5):308-309. 被引量:1
-
8胡志萍,王颖.线粒体基因突变与多囊卵巢综合征的相关性[J].生殖医学杂志,2009,18(1):67-70. 被引量:1
-
9徐金瑞,周晶,杨易,张东涛,王玉炯.宁夏地区回族人群2型糖尿病与线粒体基因突变的相关性分析[J].实用医学杂志,2009,25(21):3546-3548. 被引量:6
-
10姚凤霞,睢瑞芳,张为民,戴毅,郭玉璞.多重连接探针扩增技术检测常见线粒体疾病[J].协和医学杂志,2013,4(2):104-108. 被引量:4