吉林地区80例遗传咨询儿童外周血异常染色体分析

本文采用外周血进行淋巴细胞培养，常规制片，Ｇ 显带的方法发现８０ 例异常染色体核型，其中２１ 三体综合征（先天愚型）７５ 例，占异常染色体核型９３－７５％ ，分为２１ 三体型６８ 例，占９０－６７％ ；易位型４ 例，占５－３３％ ；嵌合型３ 例，占４％ 。本组各型比例与国内报道略有差异，可能与地区差异的局限性有关。先天性卵巢发育不全综合征３ 例，占３－７５％ ；染色体平衡易位１ 例，占１－２５％ ；３ 号染色体臂间倒位１ 例，占１－２５％ 。同时对异常染色体形成机制及影响因素进行探讨和建议。