摘要
先天性心脏病(CHD)是人类最常见的出生缺陷,虽然其具体的发病机制至今仍不完全清楚,但遗传和环境因素已被证实是其主要的病因。本文着重就近年CHD的分子遗传学研究进展进行了综述。
出处
《心脏杂志》
CAS
2011年第4期542-545,共4页
Chinese Heart Journal
参考文献34
-
1Rosamond W, Flegal K, Friday G, et al. Heart Disease and Stroke Statistics-2007 update : a report from the American Heart Association Statistics Committee and Stroke Statistics Subcommittee [ J 1. Circu- lation, 2007, 115 (5) : e69 - el71.
-
2Bruneau BG. The developmental genetics of congenital heart disease [J]. Nature, 2005, 451(7181 ):943-948.
-
3Pierpont ME, Basson CT, Benson DW Jr, et al. Genetic basis for congenital heart defects: current knowledge: a scientific statement from the American Heart Association Congenital Cardiac Defects Committee, Council on Cardiovascular Disease in the Young: en- dorsed by the American Academy of Pediatrics [ J ]. Circulation, 2007, 115(23) :3015 -3038.
-
4Bentham J, Bhattacharya S. Genetic mechanisms controlling cardio- vascular development [ J]. Ann N Y Acad Sci, 2008, 1123:10-19.
-
5Scambler PJ. The 22ql 1 deletion syndrome [ J ]. Human Mol Genet, 2000, 9 (16) :2421 - 2426.
-
6Ewart AK, Morris CA, Atkinson D, et al. Hemizygosity at the elas- tin locus in a developmental disorder, Williams syndrome [ J ]. Nat Genet, 1993, 5(1) :11 -16.
-
7Li DY, To|and AE, Boak BB, et al. Elastin point mutations cause an obstructive vascular disease, supravalvular aortic stenosis [ J ]. Hum Mol Genet, 1997, 6(7) :1021 - 1025.
-
8Dietz HC, Cutting GR, Pyeritz RE, et al. Marfan syndrome caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene [ J]. Nature, 1991, 352(6333) :337 - 339.
-
9Basson CT, Bachinsky DR, Lin RC, et al. Mutations in humanTBX5 cause limb and cardiac malformation in Holt-Oram syndrome [J]. Nat Genet, 1997, 15(1):30-35.
-
10Li L, Krantz ID, Deng Y, et al. Alagille syndrome is caused by mutations in human Jaggedl, which encodes a ligand for Notchl [J]. Nat Genet, 1997, 16(3) :243 -251.
同被引文献10
-
1凌云志,孙瑗,梁启胜,李晓红,禹莉,徐浣白.右美托咪定对小儿心脏手术麻醉中血流动力学及应激反应的影响[J].上海医学,2012,35(2):96-100. 被引量：57
-
2张莉莉,毛仲霞,赵敏,田雪峰.右美托嘧啶复合芬太尼对心脏手术麻醉诱导期间血流动力学的影响[J].中国医药指南,2012,10(13):132-133. 被引量：10
-
3李晖,齐娟,戴双波.右美托咪定对心脏手术麻醉诱导期间血流动力学的影响[J].福建医药杂志,2012,34(5):85-86. 被引量：9
-
4莫伟波,黎必万,梁军,陆彬堂,檀文好,黄华山.右美托咪定对小儿先天性心脏病外科手术麻醉血流动力学的影响[J].岭南心血管病杂志,2013,19(2):142-145. 被引量：13
-
5唐培佳,黄今肇,梁勇升,徐月秀,曾庆玲.重症主动脉瓣和二尖瓣病变患者双瓣膜置换术的麻醉处理[J].江苏医药,2013,39(12):1427-1429. 被引量：6
-
6罗福薇,罗彩群,谢建生,耿茜,刘红,李芳,陈武斌,王丽.微阵列比较基因组杂交技术分析一例猫叫综合征患儿的基因组拷贝数变异[J].中华医学遗传学杂志,2013,30(4):443-446. 被引量：4
-
7王雄伟,陈晖.瑞芬太尼复合右美托咪定在心脏手术中的麻醉效果及对患者血流动力学的影响[J].实用药物与临床,2013,16(9):799-801. 被引量：32
-
8武彬彬,胡朝晖.微阵列比较基因组杂交技术在产前诊断中的应用[J].中华临床医师杂志（电子版）,2013,7(6):177-178. 被引量：3
-
9邱宗利.不同缝合技术在心脏瓣膜置换术中的应用[J].中国实用医药,2014,9(17):81-82. 被引量：2
-
10曾智琴,王凯.两种剂量右美托咪定应用于罗哌卡因腰硬联合麻醉老年患者下肢手术的效果观察[J].社区医学杂志,2015,13(3):40-42. 被引量：8
-
1李松,张泽峰,朱慧萍,李竹.心脏发育的分子生物学和先天性心脏病[J].中国优生优育（1990-2002上半年）,1997,8(2):82-85. 被引量：2
-
2李松,张泽峰,朱慧萍,李竹,汤健.心脏发育的分子生物学和先天性心脏病[J].新生儿科杂志,1997,12(3):132-135. 被引量：1
-
3邹大进.糖妈妈生下患有出生缺陷的宝宝几率大吗?[J].糖尿病新世界,2009(5):63-63.
-
4赖杰,韩力苏,徐世英,方勇.新生儿先天性心脏病危险因素的探讨[J].预防医学情报杂志,2001,17(5):370-371. 被引量：8
-
52009年《中国产前诊断杂志(电子版)》总目次[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2009(2):65-66.
-
6刘倩,袁秀琴,袁玉梅,徐丽丽.衡阳市2002-2009年围生儿先天性心脏病监测分析[J].实用预防医学,2011,18(11):2134-2136. 被引量：5
