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t(3;17)(p13;q25),t(4;8)(q35;q13)平衡易位伴出生缺陷一例

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摘要 患儿出生15天,外生殖器畸形,为确定性别来我院门诊。查体:患儿颅面部发育无异常,身体及四肢发育均正常,上颚近咽部有长1.5cm三角形腭裂口,外生殖器有阴茎、阴囊及女阴样下裂。双肺可闻及湿性啰音,心脏听诊未闻及病理性杂音。未做头颅、心脏B超、X线胸片检查。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期435-435,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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