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t(3;17)(p13;q25),t(4;8)(q35;q13)平衡易位伴出生缺陷一例
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摘要
患儿出生15天,外生殖器畸形,为确定性别来我院门诊。查体:患儿颅面部发育无异常,身体及四肢发育均正常,上颚近咽部有长1.5cm三角形腭裂口,外生殖器有阴茎、阴囊及女阴样下裂。双肺可闻及湿性啰音,心脏听诊未闻及病理性杂音。未做头颅、心脏B超、X线胸片检查。
作者
唐凯
武雅俐
刘郁明
成艳
李琴
李和勤
汤淑斌
机构地区
陕西省宝鸡市妇幼保健院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第4期435-435,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
关键词
出生缺陷
平衡易位
外生殖器畸形
颅面部发育
病理性杂音
心脏听诊
心脏B超
胸片检查
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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中华医学遗传学杂志
2011年 第4期
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