姐妹同患肾小管酸中毒性矮身材2例

患儿1女性，8岁。因“生长缓慢4年，下肢无力半年”于2008-09-23至本院初诊。病史采集：出现生长缓慢4年，半年前出现行走时下肢无力。出生体重为2．9kg，身长为50cm，既往有低血K＋病史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病及其他遗传病。父亲身高为162cm，母亲身高为158cm。人院查体：面容幼稚、智力正常，心、肺、腹查体未见异常。血常规，肝、肾功能，甲状腺功能均未见异常。人院行生长激素药物激发试验峰值为38．34ng／mL。。染色体为46，Xx。其他检查结果（表1）。