摘要
人类骨骼受低密度脂蛋白受体相关蛋白5(low-density lipoprotein receptor-related protein 5,LRP5)的影响。有研究发现,骨质疏松症-假神经胶质瘤综合征(osteoporosis-pseudoglioma syndrome)的个体携带功能缺失的Lrp5基因突变,而Lrp5基因的杂合子错义突变则在显性遗传的骨量增多(high bone mass,HBM)个体中被发现。为探讨Lrp5如何影响骨性质,Cui等繁育了一系列Lrp5基因敲入(knock-in)或敲除(knockout)小鼠,结果发现:(1)遗传性敲入致HBM的Lrp5等位基因使小鼠骨量增多。(2)在骨细胞中敲入致HBM的Lrp5等位基因也同样能增加骨量。
出处
《中国病理生理杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第7期1334-1334,共1页
Chinese Journal of Pathophysiology