先天性巨结肠症病因学研究进展

先天性巨结肠症（Hirschsprung＇ s disease, HD）是小儿外科常见疾病之一，发病率居先天性消化道畸形第二位，占存活婴儿的1／50001／2000。其主要临床表现有胎粪排出延迟、顽固性便秘和腹胀、常并发小肠结肠炎、低位性的肠梗阻，HD严重影响患儿的生活质量甚至危及生命［1］。