肝豆状核变性患者42例误诊分析

目的探讨肝豆状核变性(HLD)临床误诊原因。方法回顾性分析1993年1月—2005年12月门诊和住院确诊为HLD 76例的误诊情况。结果误诊42例(55.3%):误诊为神经精神系统疾病15例(35.7%),肝病11例(26.2%),肾病5例(11.9%),骨关节病5例(11.9%),佝偻病或抗D佝偻病4例(9.5%),血液系统疾病2例(4.8%)。结论早期误诊的主要原因是对HLD临床表现复杂性多样性缺乏认识,询问病史不详、未及时做相关实验室检查,尤其是临床医生诊断思维局限是误诊的关键。