眼咽型肌营养不良的研究进展

眼咽型肌营养不良（oculopharyngeal muscular dystrophy，OPMD）是一种以进行性眼睑下垂、吞咽困难和肢体无力为主要表现的晚发性遗传性骨骼肌疾病，由位于14号染色体的多聚腺甘酸结合蛋白核1基因[poly（A）binding protein nuclear 1 gene，PABPNl]突变所致，病理改变特点是骨骼肌纤维内出现镶边空泡以及肌细胞核内栅栏状排列的细丝包涵体。