半乳糖血症一例

患儿，男，27d，以“皮肤黄染24d”为主诉入院，第二胎第二产，足月自然分娩，出生史无异常，出生体质量3．5kg。生后3d出现皮肤黄染，无进行性加重，20d黄疸仍未消退，当地医院对症治疗未见好转。母乳喂养。第一胎健康，无异常家族史。入院查体：神志清，反应欠佳，周身皮肤及巩膜黄染，肤色晦暗，伴有脱皮，前囟平坦，心肺听诊无异常，腹略膨，肝肋下3．0cm，剑下2．0cm，质Ⅱ度，脾肋下未及，四肢末梢温，肌张力正常，CRT〈3S，原始反射可引出。