广西散发性结直肠癌缺失基因突变及杂合性缺失的研究

目的通过分析DCC基因突变和杂合性缺失,初步探讨DCC基因在广西散发性结直肠癌发生发展中的作用和意义。方法用单链构象多态性和DNA测序方法分析73例散发性结直肠癌患者癌组织及其正常黏膜组织DCC基因第4、28、29号外显子点突变。用MspⅠ酶酶切及琼脂糖凝胶电泳分析MpⅠ酶切位点的杂合性缺失(LOH)。结果 DCC基因第4外显子201密码子(C>G)突变66例,发生率为90.4%。第4内含子第8碱基1例A>C多态性改变,发生率为1.4%。第28及29号外显子未见异常。MspⅠ-LOH 7例,LOH率为29.2%。结论 201密码子(C>G)为正常的多态现象,与结直肠癌的发生发展无关,不能作为结直肠癌的生物指标。内含子NT_010966:g.1459443 A>C为偶见的多态性改变。而MspⅠ位点LOH可能与晚期结直肠癌有关。