遗传性感觉神经病I型一家系调查

目的报告遗传性感觉性神经病Ⅰ型一家系的临床特点,探讨遗传性感觉性神经病Ⅰ型的临床特征及相关鉴别,检测手段及治疗进展。方法回顾性分析遗传性感觉神经病I型一家系的临床特点及客观检测资料。结果神经传导速度检查提示双胫后神经及双腓浅神经感觉神经传导速度均减慢,运动神经传导未见明显异常。家族中2例发病者SPTLC1基因热点突变筛查未发现突变。结论遗传性感觉性神经病I型具有明显的遗传特性,以进行性远端感觉功能丧失为临床特征,诊断依靠其临床特征及遗传特性,辅助神经电生理检查得以证实,基因检测尚不完善,治疗上以防止各类并发症的产生,提高患者生活质量为目标。