球细胞脑白质营养不良
摘要
球细胞脑白质营养不良国内报道较少,本研究查阅国外近年来有关球细胞脑白质营养不良研究的文献,并对其发病机制、临床特点、诊断依据及治疗等方面的最新进展作一综述。
出处
《中国医药科学》
2011年第17期40-41,48,共3页
China Medicine And Pharmacy
参考文献19
-
1胡舜妍,廖灿,潘敏,易翠兴,袁思敏,钟惠珠,刘晗.绒毛细胞长期培养法在产前诊断及早孕和早中孕期自然流产病因检测中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2010,18(7):35-36. 被引量：15
-
2赵筱玲,贾建平.球细脑脑白质营养不良[J].当代医学,2000,6(12):45-46. 被引量：1
-
3Veena A. Nagar,Meher A. Ursekar,Pradeep Krishnan,Bhavin G. Jankharia.Krabbe disease: unusual MRI findings[J]. Pediatric Radiology . 2006 (1)
-
4Antonio MG,Norma MM,Lygia O,et al.Optic nerve enlargement and leukodystrophy. Arquivos de Neuropsiquiatria . 2010
-
5Wing C,Dongcheul K,Causevic E,et al.Molecular characterization of mutations that cause globoid cell leukodystrophy and pharmacological rescue using small molecule chemical chaperones. The Journal of Nutrition . 2010
-
6White AB,Givogri MI,Lopez RA,et al.Psychosine accumulates in membrane microdomains in the brain of krabbe patients,disrupting the raft architecture. Neuroscience . 2009
-
7White AB,Galbiati F,Givogri MI,et al.Persistence of psychosine in brain lipid rafts is a limiting factor in the therapeutic recovery of a mouse model for Krabbe disease. Journal of Neuroscience Research . 2011
-
8David AW.Krabbe Disease. GeneReviews . 2000
-
9Kondo Y,Adams JM,Marie T,et al.Macrophages counteract demyelination in a mouse model of globoid cell leukodystrophy. The Journal of Neuroscience . 2011
-
10James MP,Srinivas P,Joanne K,et al.Correlation of neurodevelopmental features and MRI findings in infantile krabbe’’s disease. American Journal of Roentgenology . 2009
二级参考文献11
-
1程丽村,赵欣荣,俞青.绒毛染色体检测在分析稽留流产原因中的应用[J].中国优生与遗传杂志,2006,14(2):27-27. 被引量：28
-
2胡娅莉,陈雪,陈蕾蕾,朱瑞芳,许争峰,王志群,朱湘红,刘啸.两种不同遗传学分析方法用于诊断自然流产组织的比较[J].中华妇产科杂志,2006,41(3):148-151. 被引量：29
-
3戚庆炜,向阳,郝娜,周京,蔡学泳,吕珂,谭莉,孙念怙.早孕期经腹绒毛活检及细胞遗传学分析在染色体疾病产前诊断中的应用[J].现代妇产科进展,2006,15(7):538-541. 被引量：11
-
4胡桂英.自然流产.见:乐杰主编.妇产科学[M].第6版.北京:人民卫生出版社,2004.89.
-
5Salihu HM, Boos R, Schmidt W. A report on 158 cases of transcervical chorionic villus sampling [ J]. Arch Gynecol Obstet, 1997,259 (2) :91 - 95.
-
6Simoni G, Brambati B, Danesino C, et al. Efficient direct chromosome analysis and nzyme determinations from chorionic villi samples [ J ]. Hum Genet, 1983,63 (4) :349 - 357.
-
7Van den Berg C, Van Opstal D, Brandenburg H, et al. Accuracy of abnormal karyotypes after the analysis of both short - and long - term culture of chorionic villi [ J]. Prenat Diagn ,2000,20 ( 12 ) :956 - 969.
-
8Greenwold N, Jauniaux E. Collection of villous tissue under ultrasound guidance to improve the cytogenetic study of early pregnancy failure [J]. Hum Reproduct,2002,17(2) :452 -456.
-
9B. Bernardi,C. Fonda,E. Franzoni,E. Marchiani,E. Della Guistina,R. A. Zimmerman. MRI and CT in Krabbe’s disease: case report[J] 1994,Neuroradiology(6):477～479
-
10Alan K. Percy,Gregory T. Odrezin,Paul D. Knowles,Emilie Rouah,Dawna D. Armstrong. Globoid cell leukodystrophy: comparison of neuropathology with magnetic resonance imaging[J] 1994,Acta Neuropathologica(1):26～32
共引文献14
-
1邓国生,何才通,罗宇迪,赖玉青.孕早期胎儿绒毛膜穿刺产前诊断的临床研究[J].中国优生与遗传杂志,2020(8):927-930. 被引量：3
-
2费冬梅,张海燕,周元圆,张强,黄红倩.B超引导下经腹腔绒毛取材进行染色体培养的研究[J].中国优生与遗传杂志,2012,20(11):54-55.
-
3张华坤,朱文杰,李娟,罗福薇,刘庆芝,谢建生.应用多重连接依赖探针扩增技术分析自然流产绒毛染色体异常的研究[J].国际遗传学杂志,2013,36(4):142-148. 被引量：5
-
4董枫.86例孕早期自然流产患者绒毛染色体分析[J].中国实用医药,2014,9(10):121-122. 被引量：3
-
5刘天盛,郑茜,郑陈光,韦波,杜娟,周元园,欧珊,费冬梅,黄红倩,陈丽荔,丘小霞.一管法制备染色体临床对照研究[J].中国实用妇科与产科杂志,2014,30(8):619-622. 被引量：2
-
6刘海波,王慧慧,郑育红,王鼎,孙筱放.229例流产绒毛染色体核型分析及两种长期培养方法比较[J].现代生物医学进展,2014,14(28):5410-5413. 被引量：7
-
7罗小金,朱福鸿,魏凤香.传统及改良绒毛细胞培养方法与MLPA技术的应用分析[J].中国优生与遗传杂志,2015,23(12):29-31. 被引量：1
-
8裘娟,刘群,李晶,王姝,邵小光.214例孕早期流产患者绒毛细胞培养及其遗传学分析[J].中国优生与遗传杂志,2016,24(1):61-63. 被引量：4
-
9郭芬芬,徐盈,陈必良,王德堂,张建芳,黎昱,徐慧,燕凤.934例绒毛染色体核型分析[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2016,8(1):23-26. 被引量：10
-
10易翠兴,潘敏,胡舜妍,柯茗,李东至,廖灿.161例胎儿心脏结构畸形的染色体核型分析[J].中国优生与遗传杂志,2017,25(2):102-104. 被引量：4
