摘要
1996年,美国的贝瑞夫妇生了一对双胞胎,男孩叫诺亚,女孩叫艾丽西斯。孩子们从出生起身体就不好,呕吐、腹绞痛,时刻需要家人照顾。双胞胎两岁时被确诊为脑瘫,3年后,脑瘫的诊断又被推翻,密歇根大学神经学教授约翰·芬克将其确诊为多巴反应性张力障碍。经过恰当的治疗,双胞胎终于过上了正常孩子的生活。但在2010年,艾丽西斯的病情出现恶化,各种检查都未能找出病因。贝瑞先生不得已将两个孩子送到贝勒医学院人类基因组测序中心,进行全基因组测序。通过对双胞胎及其父母、哥哥基因组的测序和研究,该中心发现了双胞胎患病的罪魁祸首——突变基因墨蝶呤还原酶(SPR)。
出处
《中国医院院长》
2011年第18期58-59,共2页
China Hospital CEO