期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

脆性X综合征分子病理及治疗研究进展

下载PDF
导出
摘要 脆性X综合征（FXS）是一种常见的遗传性智力低下综合征，其发病率仅次于唐氏综合征，呈X连锁遗传。FXS的发病率男性为1／4000，女性为1／6000。99％以上的FXS患者，其发病的分子遗传学基础是FXS智力低下基因1（FMR1）动态突变，使其编码的脆性X蛋白（FMRP）表达减少或者缺失。本文拟探讨FXS的分子遗传学发病机理和治疗新进展。
作者 丁宁 李芳芳 邹检平
机构地区 国家人口计生委科研所内分泌室 沈阳药科大学生命科学与生物制药学院
出处 《中国计划生育学杂志》 北大核心 2011年第9期574-576,共3页 Chinese Journal of Family Planning
关键词 脆性X综合征 分子病理 治疗 分子遗传学基础 智力低下综合征 智力低下基因 唐氏综合征 X连锁遗传
分类号 R749.94 [医药卫生—神经病学与精神病学]
  • 相关文献

参考文献16

  • 1Hirst MC, Barnicaot A, Flynn G, et al. The identification of a third fragile site, FraXF, in Xq27 - q28 distal to both FraXA and FraXE [J]. Hum Mol Genet,1993, 2(2) : 197 -200.
  • 2D' Hulst C, Kooy RF. Fragile X syndrome : from molecular genetics to therapy[J]. J Med Genet, 2009, 46(9) :577 - 584.
  • 3Jarem DA, Huckaby LV, Delaney S. AGG interruptions in (CGG) (n) DNA repeat tracts modulate the structure and thermodynamics of non - B conformations in vitro [ J ]. Biochemistry, 2010, 49 ( 32 ) : 6826 - 6837.
  • 4Oostra BA, Willemsen R. FMR1 : A gene with three faces. Biochim [J]. Biophys Acta, 2009, 1790(6) : 467 -477.
  • 5Hirst M, Grewal P, Flannery A, et al. Two new cases of FMRI dele- tion associated with mental impairment [ J ]. Am J Hum Genet, 1995, 56(1) : 67 -74.
  • 6De Boulle K, Verkerk A J, Reynieres E, et al. A point mutation in the FMR - 1 gene associated with fragile X mental retardation[J]. Nat Genet, 1993, 3(1) : 31 -35.
  • 7Yao AY, Jin S, Li XH, et al. Drosophila FMRP regulates microtu- bule network formation and axonal transport of mitochondria [J].Hum Mol Genet, 2011,20( 1 ) : 51 -63.
  • 8姜涛,易咏红,邓维意,苏涛,孙卫文,廖卫平,段树民.代谢性谷氨酸受体在脆性X综合征树突棘发育中的作用[J].中华神经科杂志,2006,39(11):748-752. 被引量：6
  • 9毛利冰,陈胜强.关于mGluR在脆性X综合征发病机制中的研究新进展[J].现代生物医学进展,2010,10(7):1381-1384. 被引量：1
  • 10Jaequemont S, Curie A, des Portes V, et al. Epigenetic modifica- tion of the FMR1 gene in fragile X syndrome is associated with differential response to the mGluR5 antagonist AFQ056[ J]. Sci Transl Med, 2011, 3(64): 64ra1.

二级参考文献60

  • 1Warren S.T, Sherman S.L.The fragile X syndrome In The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 2001,1:1257-1290, Mc- Graw-Hill Companies.
  • 2Verkerk AJ, Pieretti M, Sutcliffe JS, et al.ldentification of a gene (FMR-I) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome [J]. Cell, 1991,65(5):905-14.
  • 3Fu YH, Kuhl DP, Pizzuti A, et al. Variation of the CGG repeat at the fragile X site results in genetic instability: resolution of the Sherman paradox[J].Cell, 1991,67(6): 1047-58.
  • 4O'Donnell WT, Warren ST.A decade of molecular studies of fragile X syndrome. Annu. Rev. Neurosci,2002,25:315-338.
  • 5Bakker CE.Fmrl knockout mice: a model to study fragile X mental retardation The Dutch-Belgian Fragile X Consortium [J].Cell,1994,78 (1):23-33.
  • 6Martin L J, Blackstone CD, Huganir RL, et al.Cellular localization of a metabotropic glutamate receptor in rat brain [J].Neuron,1992,9: 259-270.
  • 7Shigemoto R, Mizuno N. Metabotropic glutamate receptors-immunocytochemical and in situ hybridization analysis. In Handbook of Chemical Neuroanatomy: Metabotropic Glutamate Receptors:Immunocytochemical and in situ Hybridization Analyses, 2000, (18): 63-98,Elsevier.
  • 8Vanderklish PW, Edelman GM.Dendritic spines elongate after stimulation of group 1 metabotropic glutamate receptors in cultured hippocampal neurons[J].Proc Natl Acad Sci USA, 2002,99(3): 1639-44.
  • 9Doheriy J, Dingledine R.The roles ofmetabotropic glutamate receptors in seizures and epilepsy [J]. Curt Drug Targets CNS Neurol Disord,2002,1 (3):251-60.
  • 10Lee AC, Wong RK, Chuang SC, et al.Role of synaptic metabotropic glutamate receptors in epileptiform discharges in hippocampal slices[J].J.Neurophysiol,2002,88:1625-1633.

共引文献5

中国计划生育学杂志
2011年 第9期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部