新生儿期起病的遗传性代谢病-附三例报告

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摘要目的探讨新生儿期起病的遗传代谢病的临床特点,非特异性症状,寻求早期诊断依据。方法对疑似病例及早筛查并结合病史、家族史、临床表现、生化和分子生物学检测、组织学和影像学检查等综合分析做出诊断。结果早期诊断是防止误诊进行及时处理,挽救生命、避免或减少严重并发症及神经系统伤残的关键。

作者孙忆南王艳艳王小平徐学健

机构地区哈尔滨儿童医院

出处《中国优生与遗传杂志》 2011年第10期104-105,共2页 Chinese Journal of Birth Health & Heredity

关键词新生儿期遗传性代谢病分子生物学检测非特异性症状早期诊断遗传代谢病影像学检查严重并发症

参考文献3

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中国优生与遗传杂志

2011年第10期

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