唐氏综合征产前筛查818例结果分析

目的提高妊娠中期唐氏综合征（DS）的筛查率，预防和减少Ds患儿的出生。方法对818例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（β-HCG）检测，评估高风险的cutoff值为：21－三体综合征大于或等于1：250；18－三体综合征大于或等于1：350；筛查神经管缺陷（NTD）≥1：1000；单纯年龄风险大于或等于1：270，对高风险及临界风险者建议进行产前诊断。结果筛查818例中期孕妇，检出高危者42例，阳性率为5．13％，其中21－三体综合征高危者30例，占高危病例的71.4％；18-三体综合征高危者1例，占高危病例的2．38％；NTD高危者11例，占高危病例的26．19％。结论孕中期母血清联合检测AFP和pHCG，便于在孕妇中进行大规模的筛查，对发现胎儿先天缺陷有效可行。