巨大血小板综合征的诊疗进展

巨大血小板综合征（Bernard—Soulier syndrome，BSS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，主要的临床及实验室特征为：出血倾向，巨大血小板，血小板数目减少和瑞斯托霉素不能诱导血小板聚集等。本文主要论述了血小板计数、形态学、出血时间、血小板聚集实验、流式法、基因分析等诊断巨大血小板综合征的进展；BSS患者出血的处理、伴妊娠的处理及骨髓移植、基因治疗等进展。