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口-面-指(趾)综合征I型一例 被引量:1

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摘要 1病例介绍 患者女,18岁,因舌及下唇畸形18年,于2010年12月入院。患者出生时即发现舌及下唇发育畸形,影响发音,指(趾)并指畸形,影响功能,未行任何治疗。既往无其他疾病,为第一胎,足月顺产,父母及弟体健,其母无妊娠期间患病服药史、无中毒史,非近亲婚配,家族中无类似疾病史及其他遗传病史。
出处 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期389-390,共2页 Chinese Journal of Plastic Surgery
  • 相关文献

参考文献10

  • 1Driva T, Franklin D, Crawford PJ. Variations in expression of oral-facial-digital syndrome ( type Ⅰ) : report of two cases. Int J Paediatr Dent, 2004,14( 1 ) : 61-68.
  • 2陈京奕,陈振东,张学强,靳书滨,田云霄.Mohr综合征一例报告[J].华西口腔医学杂志,2002,20(6):457-457. 被引量:5
  • 3马思维,文抑西.口-面-指(趾)综合征Ⅰ型两例报告[J].中国美容医学,2007,16(2):220-222. 被引量:5
  • 4Taqliani M, Gomide MR, Carrara CF. Oral-facial-digital syndrome type Ⅰ: oral features in 12 patients submitted to clinical and radiographic examination. Cleft Palate Craniofac J,2010,47 (2) :162-166.
  • 5Kahl P, Heukamp, LC, Buettner R, et al. Orofaciodigital syndrome type Ⅳ( Mohr-Majewski syndrome) : report of a family with two affected siblings. Pediatr Dev Patho1,2007,10 (3) :239- 243.
  • 6Hayes LL,Simoneaux SF, Palasis S, et al. Laryngeal and tracheal anomalies in an infant with oral-facial-digital syndrome type Ⅵ (Varadi-Papp) : report of a transitional type. Pediatr Radiol, 2008, 38(9) :994-998.
  • 7马莲.头颈部综合征.3版.北京:人民卫生出版社,1997:719-731.
  • 8Feather SA, Woolf AS, Donnai D, et al. The oral-facial-digital syndrome type 1 ( OFDI ), a cause of polycystic kidney disease and associated malformations, maps to Xp22. 2-Xp22.3. Hum Mol Genet, 1997, 6(7) :1163-1171.
  • 9Ferrante MI, Giorgio G, Feather SA, et al. ldentiflcation of the gene for oral-facial-digital typeⅠ syndrome. Am J Hum Genet, 2001,68(3 ) :569-576.
  • 10Rakkolainen A, Ala-Mello S, Kristo P, et al. Four novel mutations in the OFDI ( Cxorf5 ) gene in Finnish patients with oral-facial- digital syndrome 1. J Med Genet, 2002,39(4):292-296.

二级参考文献2

  • 1[1]DRIVA T,FRANKLIN D,& P.J.M.Variations in expression of oral-facial-digital syndrome(type Ⅰ):report of two cases[J].Inter Paediatr Dentist,2004,14:61-68.
  • 2马莲主译.头颈部综合征.第3版,北京:人民卫生出版社,1997:724

共引文献6

同被引文献5

引证文献1

二级引证文献2

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