先天性代谢疾病代谢危象的诊断与治疗

先天性代谢疾病（IEM）也称遗传性代谢病，因基因缺陷导致其编码的酶类缺乏或结构异常，致使代谢底物不能按正常途径进行代谢，有毒的中间代谢产物如血氨、有机酸等聚积，或正常的代谢产物如葡萄糖等减少，引起能量供应减少而导致的一类疾病。多为单基因隐性遗传。