期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息

苯丙氨酸羟化酶基因新突变A165D、Q301X和R413G的检测鉴定 被引量：1

下载PDF
导出
摘要 苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种常染色体隐性遗传病，98％-99％的PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因（phenvlalanine hydroxylase，PAH）突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，苯丙氨酸及其代谢物在体内异常蓄积而致病。1983年PAH基因被成功克隆，迄今已经发现PAH基因有530多种致病突变可导致PKU.
作者 舒剑波 孟英韬 党利亨 宋力
机构地区 天津市儿童医院儿科研究所
出处 《天津医药》 CAS 北大核心 2011年第10期960-961,共2页 Tianjin Medical Journal
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 聚合酶链反应
分类号 R596.1 [医药卫生—内科学]
  • 相关文献

参考文献6

二级参考文献37

共引文献48

同被引文献14

  • 1Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al. The Metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York, McGraw-Hill, 2001. 1667-1724.
  • 2Bercovich D, Elimelech A, Zlotogora J, et al. Genotype- phenotype correlations analysis of mutations in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. J Hum Genet, 2008, 53: 407-418.
  • 3Guldberg P, Rey F, Zschocke J, et al. A European multicenter study of phenylalanine hydroxylase deficiency: classification of 105 mutations and a general system for genotype-based prediction of metabolic phenotype. Am J Hum Genet, 1998,63:71-79.
  • 4Pey AL, Stricher F, Serrano L, et al. Predicted effects of missense mutations on native-state stability account for phenotypic outcome in phenylketonuria, a paradigm of misfolding diseases. Am J Hum Genet, 2007,81 : 1006-1024.
  • 5Scriver CR,Waters PJ. Monogenic traits are not simple: lessons from phenylketonuria. Trends Gene, 1999,15:267-272.
  • 6Karacic I, Meili D, Sarnavka V. Genotype-predicted tetrahydrobiopterin ( BH4 )-responsiveness and molecular genetics in Croatian patients with phenylalanine hydroxylase (PAH) deficiency. Mol Genet Metab, 2009,97:165-171.
  • 7Chien YH, Chiang SC, Huang A, et al. Mutation spectrum in Taiwan Residents patients with phenylalanine hydroxylase deficiency and a founder effect for the R241C mutation. Hum Mutat, 2004,23:206.
  • 8Waters PJ. How PAH gene mutations hyper- phenylalaninemia and why mechanism matters: insights from in vitro expression. Hum Mutat, 2003,21 : 357-369.
  • 9Ellingsen S, Knappskog PM, Eilen HG. Phenylketonuria splice mutation (EXON6nt-96A G) masqueradings missence mutation (Y204C). HumMutat, 1997, 9: 88-90.
  • 10Song F, Qu YJ, Zhang T, et al. Phenylketonuria mutations in Northern China. Mol Genet Metab, 2005,86 (Suppl 1) :S107- 118.

引证文献1

二级引证文献11

天津医药
2011年 第10期

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部