进行性假性类风湿发育不良症二例临床分析

进行性假性类风湿性发育不良症（progressive pseudorheumatoid dysplasia，PPD）是一种罕见的、由于Wntl诱导的信号肽通路蛋白3基因（Wntl inducible signalingpathway prorein3，WISP3）OMIM603400突变导致的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病，表现为进行性的骨关节僵硬，关节膨大、畸形及活动受限。临床上常误诊为幼年型类风湿性关节炎、强直性脊柱炎等。PPD临床罕见，国内自1986年首先报告一组7例病例以来，陆续有病例报道。笔者对近年收治的2例PPD进行分析，报告如下。